Узоқ вақт давомида дунё бўйлаб тахминан 7000 та шундай хасталик бор, деб ҳисобланган. Бироқ генетика ва биоинформатика соҳаларидаги ютуқлар бу маълумотларни аниқлаштиришга имкон берди. 2019 йили “Monarch Initiative” платформаси “Mondo” билимлар базасидан фойдаланган ҳолда турли манбаларни (масалан, OMIM ва Orphanet) бирлаштирди ва янги рақамларни тақдим этди. Маълум бўлишича, дунёда 10 500 дан ортиқ ноёб касалликлар мавжуд.
Жаҳонда етакчи бўлган “Global Genes” ташкилоти маълумотига кўра, ҳозир сайёрамиз бўйича 10 мингта шундай хасталик мавжуд ва уларнинг тахминан 80 фоизи генетик хусусиятга эга.
Аксарият орфан касалликларнинг аломатлари дарҳол пайдо бўлмаса-да, беморни ҳаёти давомида безовта қилади. Бу хасталиклар кўпинча болаликда ўзини намоён этади.
Баъзилари шунчалик кам учрайдики, дунё тарихида атиги бир нечта ҳолатлар қайд этилган, холос. Масалан, Филдс (Fields condition) энг ноёб касаллик бўлиб, ҳозирга қадар атиги учта ҳолат рўйхатга олинган.
Иккинчи энг кам учрайдиган хасталик — Рибозо-5-фосфат изомераза етишмовчилиги. Йигирма етти йиллик тадқиқот даврида атиги тўрт нафар беморга шу ташхис қўйилган.
Аксарият орфан касалликларни аниқлаш қийинлигини инобатга олган ҳолда кўп давлатлар, жумладан, Ўзбекистонда ҳам уларни эрта диагностика қилиш учун неонатал скрининг усули қўлланилади.
Маълумот учун: юртимизда ушбу хасталиклар билан оғриган беморлар доимий эътиборда. Ўтган йили давлатимиз раҳбарининг “2026 — 2030 йилларда кам учрайдиган (орфан) ва бошқа ирсий-генетик касалликларга чалинган болаларга тиббий ва ижтимоий ёрдам кўрсатишни ташкил этиш бўйича чора-тадбирлар дастурини тасдиқлаш тўғрисида”ги қарори қабул қилинган.